Cardiopathies congénitales chez l'adulte

  Parmi les cardiopathies congénitales découvertes à l’âge adulte, on retrouve des shunts gauche-droite, plus rarement des shunts droite-gauche, des obstacles à l’éjection du ventricule gauche ou du ventricule droit. Les shunts gauche-droite Les communications interventriculaires (CIV) Elles sont très fréquentes chez l’enfant et le plus souvent se ferment spontanément ou le sont chirurgicalement, voire même par cathétérisme interventionnel dans certains cas. Cela explique que chez l’adulte elles sont rares et à faible shunt gauche-droite avec un Qp/Qs < 2 et des pressions pulmonaires normales. Elles sont bien tolérées et sont découvertes par un souffle systolique mésocardiaque avec le plus souvent un ECG normal et une radiographie pulmonaire normale. L’échocardiographie avec Doppler à codage couleur prend une place importante pour en faire le diagnostic, la localiser et évaluer le retentissement sur les cavités gauches et les pressions pulmonaires. Les CIV périmembraneuses avec ou sans anévrisme du septum interventriculaire et les CIV supra-cristales (sous-pulmonaires) peuvent se compliquer d’endocardite d’Osler et d’insuffisance aortique par prolapsus des sigmoïdes aortiques, d’où la nécessité d’une surveillance itérative. Les CIV d’admission, très rares à l’âge adulte, peuvent également être à l’origine d’une greffe bactérienne. En revanche, les CIV trabéculées ne se compliquent pas de greffe bactérienne ni d’insuffisance aortique et ne nécessitent pas de prophylaxie. La chirurgie n’est indiquée que s’il persiste un shunt gauche-droite avec Qp/Qs > 2 et une dilatation du ventricule gauche ou s’il s’agit d’un syndrome de Laubry et Pezzi, c’est-à-dire d’une CIV avec insuffisance aortique. La fermeture percutanée ne se conçoit que si la CIV est trabéculée pour éviter une chirurgie sous CEC. Les communications interauriculaires (CIA) Les CIA sont les plus fréquentes des cardiopathies congénitales dépistées chez l’adulte. On distingue les CIA ostium primum ou canal atrioventriculaire partiel, les CIA ostium secundum de la fosse ovale, les CIA hautes sinus venosus proches de la veine cave supérieure (VCS), les CIA basses low septal defect proches de la veine cave inférieure (VCI) et les CIA du sinus coronaire (unroofed coronary sinus). CIA ostium primum : rares chez l’adulte, elle se manifestent par une dyspnée d’effort et sont découvertes le plus souvent par un souffle systolique d’insuffisance mitrale en rapport avec la fente mitrale. L’ECG est typique avec une déviation axiale gauche et un bloc de branche droite. À la radiographie de thorax, le cœur est augmenté de volume et la vascularisation pulmonaire est accentuée. L’échocardiographie confirme le diagnostic en montrant la CIA proche des valves atrioventriculaires qui sont sur le même plan et la fente mitrale, cause de l’insuffisance mitrale. Il est possible également de voir associée une CIV d’admission fermée complètement ou en grande partie par un anévrisme du septum interventriculaire. Les complications sont celles des CIA, celles d’une insuffisance mitrale et la greffe oslérienne. Le traitement chirurgical est nécessaire : fermeture de la CIA et de la fente mitrale. Signes communs aux CIA Les circonstances de découverte d’une CIA chez l’adulte sont multiples. La dyspnée apparaît souvent vers la quarantaine ou plus mais est sous-estimée car le patient s’habitue à faire moins d’exercices ; les palpitations, les troubles du rythme, flutter ou fibrillation auriculaire paroxystique ou permanente, sont des signes souvent révélateur. Un accident vasculaire cérébral ou une embolie paradoxale n’est pas exceptionnel. En revanche, une désaturation périphérique est beaucoup plus rare. Chez l’adulte, contrairement à l’enfant, le souffle systolique ou une anomalie radiographique sur le cliché de thorax est moins fréquemment une circonstance de découverte. Les signes cliniques sont le souffle systolique au 2e espace intercostal gauche, moins évident que chez l’enfant, le dédoublement de B2 et le roulement diastolique au foyer tricuspide lorsque le shunt gauche-droite est important. À l’ECG, en dehors des troubles du rythme auriculaire, il y a une déviation axiale droite, un bloc de branche droite ; à la radiographie de thorax une cardiomégalie avec hypervascularisation pulmonaire. L’échocardiographie transthoracique (ETT) couplée au Doppler couleur dans des mains expertes est le plus souvent suffisante pour confirmer le diagnostic et rechercher des anomalies associées : veine cave supérieure gauche se drainant dans le sinus coronaire, retour veineux pulmonaire anormal partiel. L’échocardiographie transœsophagienne (ETO) est utile si le patient est peu échogène ou pour préciser la topographie et d’autres anomalies. Le cathétérisme cardiaque et l’angiographie sont rarement nécessaires pour faire le diagnostic. Les complications sont les arythmies, l’insuffisance cardiaque droite et l’hypertension pulmonaire. CIA sinus venosus Il s’agit d’une CIA haute, souvent associée à un retour veineux pulmonaire anormal partiel supérieur droit. Un shunt droite-gauche est possible pouvant expliquer la survenue d’un abcès cérébral. Le diagnostic est échocardiographique en incidence sous-costale passant par les veines caves ou en incidence apicale des 4 cavités. C’est ce type de CIA qui passe parfois inaperçu et qui doit être soupçonné s’il existe des signes de surcharge volumétrique du ventricule droit et que le septum secundum apparaît intact. Le traitement est uniquement chirurgical. CIA low septal defect C’est une CIA basse proche de la veine cave inférieure. Le diagnostic est échocardiographique en incidence sous-costale passant par la veine cave inférieure (figure 1). Dans ce cas un shunt droite-gauche est possible. Le traitement est uniquement chirurgical. CIA ostium secundum C’est la plus fréquente des CIA avec une prédominance féminine. Le diagnostic évoqué sur la clinique est confirmé par l’ETT ou l’ ETO. Les méthodes ultrasonores sont indispensables pour déterminer si la CIA peut être refermée par voie percutanée en fonction du diamètre maximal de la CIA, de l’existence de rebords suffisant (figure 2), de l’absence de retour veineux pulmonaire anormal, de l’absence d’hypertension artérielle pulmonaire fixée. L’échocardiographie 3D peut parfois préciser l’anatomie de la CIA : unique ou multiple, arrondie ou ovalaire… En dernier recours, c’est au moment du cathétérisme cardiaque en évaluant le diamètre étiré de la CIA avec un cathéter à ballonnet et sous ETT ou ETO qu’on peut juger définitivement si la CIA peut être occluse (figure 3). Actuellement, il est possible de fermer par voie endovasculaire des CIA dont le diamètre étiré est de 40 mm, voire plus. Si celle-ci ne peut être réalisée il faut envisager la fermeture chirurgicale. En effet, après occlusion d’une CIA chez l’adulte, la symptomatologie clinique régresse et le ventricule droit diminue de volume. Les troubles du rythme deviennent moins fréquents et peuvent ne jamais apparaître si le patient n’en n’avait jamais eu avant fermeture Figure 1. ETT en incidence sous-costale montrant une communication interauriculaire bas située de type low septal defect. Figure 2. ETT avec Doppler couleur montrant une communication interauriculaire de type ostium secundum. Figure 3. ETO chez un adulte avec communication interauriculaire ; le diamètre est évalué à 26 mm ; les bords inférieur et supérieur sont suffisants pour envisager une fermeture par voie percutanée. Persistance du canal artériel La persistance du canal artériel est diagnostiquée chez le nourrisson ou l’enfant. Il est rare que ce diagnostic soit porté chez l’adulte mais cela peut se voir. La symptomatologie clinique est celle d’un shunt gauche-droite avec dyspnée. Le souffle continu sous-claviculaire gauche est difficile à percevoir. À l’ECG, il existe une surcharge ventriculaire gauche et, à la radiographie de thorax, le cœur est augmenté de volume, l’arc moyen gauche est saillant et hyperpulsatile sous amplificateur de brillance. Le risque est l’endocardite d’Osler, très rare il est vrai, mais aussi l’hypertension pulmonaire pouvant aller jusqu’à la réaction d’Eisenmenger. Pour ces raisons il est souhaitable que tout canal artériel diagnostiqué soit fermé le plus souvent par voie percutanée. La suppression du shunt gauche-droite améliore indiscutablement l’état fonctionnel des adultes. Fistules coronaro-cardiaques Les fistules coronaro-cardiaques sont des communications anormales entre une ou plusieurs artères coronaires et une cavité cardiaque (oreillette droite, ventricule droit, oreillette gauche) ou un vaisseau afférent (veine cave supérieure) ou efférent (artère pulmonaire). Elles peuvent être longtemps bien tolérées et découvertes par la présence d’un souffle continu mésocardiaque ; elles peuvent cependant être responsables de complications : insuffisance cardiaque, endocardite d’Osler ou insuffisance coronaire. Le diagnostic est souvent échocardiographique avec une coronaire très dilatée qui se draine anormalement. La confirmation est obtenue par IRM et scanner coronaire. Le traitement est soit chirurgical soit par cathétérisme interventionnel en implantant dans la fistule un ou plusieurs coils, un ballon largable, un bouchon d’Amplatz ou un plug. Les shunts droite-gauche Les cardiopathies congénitales cyanogènes de l’adulte, dues à un shunt droite-gauche sont le plus souvent des cardiopathies connues dès l’enfance mais qui n’ont pas été réparées complètement, des cardiopathies dépistées ou non dans l’enfance qui ont évolué vers le syndrome d’Eisenmenger et quelques cardiopathies qui n’étaient pas cyanogènes dans l’enfance et qui le deviennent avec le temps. Ces cardiopathies peuvent être responsables d’une thrombose vasculaire du fait de la polyglobulie engendrant une hyperviscosité sanguine ; un traitement antiagrégant plaquettaire peut diminuer ce risque. Une autre complication redoutable est l’abcès cérébral qui peut parfois faire découvrir la cardiopathie peu cyanogène. Cardiopathies cyanogènes non réparées complètement Il peut s’agir de patients avec tétralogie de Fallot, dont la réparation complète n’a pas été réalisée dans l’enfance ou bien qui n’ont eu qu’une anastomose systémico-pulmonaire de Blalock-Taussig. Outre le risque de complications citées plus haut, la dysfonction ventriculaire gauche peut apparaître en partie due à l’hypoxie. Citons également d’autres malformations cardiaques bien équilibrées : ventricule unique ou atrésie tricuspide avec sténose pulmonaire modérée ou cerclage pulmonaire ou anastomose systémico-pulmonaire. Cardiopathies et réaction d’Eisenmenger Les shunts gauche-droite qui n’ont pas été supprimés peuvent évoluer vers le syndrome d’Eisenmenger avec augmentation des résistances pulmonaires responsable de l’inversion du shunt qui devient droite-gauche : les CIV, la persistance du canal artériel, le ventricule unique sans protection pulmonaire et plus rarement les CIA. Certaines atrésies pulmonaires avec CIV ont été réparées complètement mais un syndrome d’Eisenmenger peut apparaître dans les formes où la vascularisation pulmonaire a été longtemps assurée par des vaisseaux systémiques provenant de l’aorte. Cardiopathies ayant évolué vers une cardiopathie cyanogène Les sténoses pulmonaires qui deviennent très sévères au fil du temps peuvent être responsables d’une cyanose par ouverture du foramen ovale perméable et shunt droite-gauche. Il s’agit de sténose pulmonaire valvulaire dont le traitement de choix est la dilatation percutanée, plus rarement d’une sténose sous-pulmonaire. Les sténoses multiples des branches pulmonaires, entrant souvent dans le cadre d’un syndrome, qui ne peuvent être traitées chirurgicalement ou par cathétérisme interventionnel sont responsables de l’apparition progressive d’une cyanose par shunt droite-gauche auriculaire. La maladie d’Ebstein, décrite en 1866, est caractérisée par une malposition et une malformation de la valvule tricuspide. L’orifice tricuspide est déplacé vers le bas et ainsi le cœur droit comporte trois chambres : l’oreillette droite, le ventricule droit atrialisé et le ventricule droit fonctionnel. Les signes fonctionnels sont la dyspnée d’effort et la cyanose par shunt droite-gauche auriculaire (CIA ou foramen ovale perméable (FOP)). Les complications rythmiques peuvent être révélatrices de la maladie : fibrillation ou flutter auriculaire, tachycardie supraventriculaire. L’auscultation cardiaque retrouve un rythme à 3 ou 4 temps avec un souffle systolique d’insuffisance tricuspide ; l’ECG montre un bloc de branche droite, parfois un WPW et la radiographie de thorax une cardiomégalie. Le diagnostic est assuré par l’échocardiographie caractéristique : déplacement et anomalie de la valvule tricuspide et apprécie l’éventuelle dysfonction du ventricule gauche (VG). Le traitement médical est indispensable en cas d’arythmie et de dysfonction du VG. Le cathétérisme interventionnel est souvent nécessaire pour fermer une CIA ou un FOP en cas de shunt droite-gauche. Les obstacles du cœur gauche La coarctation native de l’aorte Il n’est pas exceptionnel de faire le diagnostic de coarctation de l’aorte à l’âge adulte ; dans mon service deux ou trois nouveaux cas par an sont ainsi dépistés à l’occasion d’une hypertension artérielle parfois traitée par une bithérapie. La palpation des pouls fémoraux et la prise de la tension artérielle aux membres supérieurs et inférieurs doivent être systématiques de même que l’auscultation de l’espace inter-omo-vertébral gauche, siège d’un souffle systolique ou continu peu intense mais caractéristique. Il s’agit d’un diagnostic clinique et non échocardiographique. L’écho est toutefois indispensable pour rechercher des anomalies associées (bicuspidie, anomalie mitrale) et évaluer le retentissement de la coarctation sur le ventricule gauche. Le traitement par cathétérisme interventionnel est de plus en plus le traitement à proposer s’il s’agit d’un rétrécissement localisé : dilatation ou implantation d’une endoprothèse (figure 4) ou par chirurgie dans le cas contraire. Figure 4. Scanner thoracique montrant une endoprothèse implantée au niveau de l’isthme aortique pour traiter une coarctation native de l’aorte chez un adulte. La coarctation récidivée Une récidive de coarctation apparaît dans les mois ou les premières années qui suivent la réparation chirurgicale. Elle est donc dépistée avant l’âge adulte dans l’immense majorité des cas. Cependant, lorsqu’il n’y a pas eu de suivi régulier, un diagnostic de recoarctation peut être fait à l’âge adulte. Le traitement est avant tout la dilatation avec ou sans pose d’endoprothèse. Les sténoses aortiques Les sténoses aortiques congénitales sont le plus souvent valvulaires (70 % des cas), sous-valvulaires (20 %) ou sus-valvulaires (10 %). Elles sont caractérisées par un souffle systolique au foyer aortique, une hypertrophie ventriculaire gauche électrique et radiologique si le rétrécissement est serré et la perception de l’aorte au creux sus-sternal dans les formes valvulaires et sus-valvulaires. Les sténoses sus-valvulaires sont souvent la conséquence du syndrome de Williams et Beuren. Le diagnostic de localisation est fait sur l’échocardiographie ; en cas de sténose valvulaire, il existe un aspect en dôme des sigmoïdes aortiques contrairement au rétrécissement calcifié de l’adulte ; la forme sous-valvulaire est le plus souvent due à une membrane sous-aortique et le rétrécissement sus-valvulaire donne un aspect en sablier de l’aorte ascendante. Une insuffisance aortique est fréquemment observée dans les trois formes. Le traitement est chirurgical en cas de sténose sous ou sus-valvulaire. Une dilatation percutanée est possible dans certaines formes valvulaires. Les obstacles du cœur droit Les sténoses pulmonaires peuvent être sous-valvulaires, valvulaires ou supra-valvulaires, c’est-à-dire des sténoses des branches pulmonaires. Sténoses des branches pulmonaires Elles sont rarement diagnostiquées à l’âge adulte et se rencontrent souvent dans un contexte particulier comme le syndrome de Williams et Beuren. Elles peuvent être responsables d’une insuffisance cardiaque droite si elles sont sévères. Le traitement est symptomatique car ces sténoses sont multiples, bilatérales et peu accessibles à la chirurgie ni au cathétérisme interventionnel, sauf si elles sont très localisées. Sténose pulmonaire valvulaire Cliniquement, il existe un dédoublement de B2, un souffle systolique au foyer pulmonaire, une hypertrophie ventriculaire droite électrique et radiologique et un arc moyen gauche hyperpulsatile et saillant. L’échocardiographie montre un aspect en dôme des sigmoïdes pulmonaires et le Doppler apprécie le gradient de pression entre le ventricule droit et l’artère pulmonaire. La dilatation percutanée est le traitement de choix ; elle est réalisée si le gradient moyen est supérieur à 30 mmHg. Les résultats sont habituellement excellents. Sténose sous-pulmonaire Il s’agit d’une sténose de la chambre de chasse du ventricule droit, le plus souvent en virole avec aspect de ventricule droit à double chambre. Le souffle systolique est plus bas situé que dans la forme valvulaire ; il n’y a pas de dilatation du tronc de l’artère pulmonaire. Le diagnostic peut être fait par ETT avec confirmation au cathétérisme cardiaque. Le traitement est chirurgical. En pratique N’ont été abordées que les cardiopathies simples qui peuvent être découvertes ou suivies par un cardiologue adulte. Elles ne sont pas rares et la conduite à tenir doit être connue : traitement médical, interventionnel ou chirurgical. Le suivi des cardiopathies opérées et notamment les cardiopathies complexes opérées, comme la transposition des gros vaisseaux, le ventricule unique, la tétralogie de Fallot et bien d’autres, posent des problèmes spécifiques et pourraient faire l’objet d’une conduite à tenir.