Bicuspidie aortique - Classification et diagnostic

La bicuspidie aortique est la malformation cardiaque la plus fréquemment détectée à l’âge adulte. Un certain nombre de sujets atteints de bicuspidie auront recours à la chirurgie cardiaque au cours de leur vie, essentiellement pour une valvulopathie aortique, plus rarement pour une pathologie de l’aorte ascendante. Le rôle du cardiologue est avant tout de diagnostiquer la bicuspidie et de surveiller l’évolutivité d’une éventuelle valvulopathie aortique ou d’une dilatation de la racine aortique.   Diagnostic positif    L’échocardiographie joue un rôle majeur pour le diagnostic d’une bicuspidie. La forme commune de bicuspidie comporte un raphé entre les 2 sigmoïdes coronaires (donc 3 sinus de Valsalva et la symphyse congénitale entre 2 sigmoïdes), ce raphé est souvent incomplet et donne une ouverture « en V inversé » qu’il est très facile de confondre avec une valve à 3 sigmoïdes (figure 1). Le terme de « pseudobicuspidie » a pu être employé en cas de raphé unissant 2 sigmoïdes aortiques. Cette pseudoforme est en fait la forme commune de bicuspidie, retrouvée dans 9 cas sur 10(1). Ces patients ont donc un risque important d’évoluer vers une valvulopathie aortique chirurgicale et un moindre risque de dilatation de la racine aortique(2,3).   Figure 1. Bicuspidie de type 1 (1 raphé), ETT incidence parasternale transverse. A. Diastole. B. Systole. Individualisation de 3 sinus de Valsalva correspondant aux 3 sigmoïdes ; un seul raphé (flèche) entre les sigmoïdes coronaires gauche (L) et droite (R) : type 1/L-R (forme commune). N : sigmoïde non coronaire. OD : oreillette droite ; OG : oreillette gauche. Classification de Sievers    Sievers et Schmidtke ont proposé en 2007 une classification anatomique des bicuspidies(1). Cette étude repose sur 304 patients opérés d’une valvulopathie aortique sur valve bicuspide. La classification comporte un critère majeur (le nombre de raphés) définissant le type : type 0, 1 ou 2 en fonction de l’absence ou présence d’un ou 2 raphés (figure 2). Suivent 2 critères mineurs : la position des valves ou des raphés par rapport aux valves et la fonction valvulaire (figure 2). Ainsi la forme commune de bicuspidie comporte un seul raphé (type 1, 88 % des cas). Le raphé est le plus souvent situé entre les sigmoïdes coronaires droite et gauche (Left-Right ou L-R) avec sténose prédominante : bicuspidie de type 1/L-R/S (figure 2). Noter que l’absence de raphé (type 0, figure 3) ne représente que 6 à 7 % des cas(1), dont l’ouverture valvulaire ovalaire est plus facile à diagnostiquer que la forme commune. Le type 2, également appelé valve unicuspide, comporte 2 raphés avec une ouverture excentrée des valves réduite des 2/3 (figure 4), d’où une évolutivité hémodynamique plus précoce, la majorité des patients étant opérés de sténose aortique avant l’âge de 50 ans.   Figure 2. Classification des bicuspidies selon un critère majeur (nombre de raphés) et 2 sous-catégories. L’orientation des schémas est celle de l’ETT en parasternal transverse. I = insuffisance ; S = sténose ; No = fonction valvulaire normale. B (balanced) pour maladie aortique. Les chiffres entre parenthèses représentent les pourcentages de fréquence pour chaque catégorie. Adapté d’après Sievers et Schmidtke(1).  Figure 3. Bicuspidie de type 0 (sans raphé) : 2 sinus de Valsalva correspondant aux 2 sigmoïdes. ETT, parasternale transverse. A. Diastole. B. Systole. A : sigmoïde antérieure ; P : sigmoïde postérieure. La disposition antéro-postérieure des sigmoïdes associée à une insuffisance aortique minime donne un type 0/A-P/I de la classification de Sievers(1).  Figure 4. Bicuspidie de type 2 (2 raphés : flèches) également appelée valve unicuspide. A. ETT, parasternale transverse. B. même incidence zoomée. La disposition des raphés associée à une insuffisance aortique modérée donne un type 2/N-R/L-R/I de la classification de Sievers(1). L’anatomie détermine l’évolutivité    L’évolutivité d’une éventuelle valvulopathie aortique dépend de la forme anatomique de bicuspidie, d’où l’intérêt d’un diagnostic précis. Ceci est évident lorsqu’il s’agit d’une valve unicuspide, dont on a vu l’évolution précoce vers une sténose aortique chirurgicale. Il semblerait que l’évolutivité d’une valvulopathie aortique est plus rapide dans les bicuspidies de type 1/N-R. En effet, une série espagnole de 310 adolescents suivis pour bicuspidie montre qu’à l’âge de 20 ans, le taux de chirurgie valvulaire aortique est de 4/10 en cas de type 1/N-R contre seulement 1/10 en cas de type 1/L-R(4). La même équipe a également rapporté que la forme commune de bicuspidie (type 1/L-R) est volontiers associée à une coarctation, ce qui n’est pas le cas du type 1/ N-R(2).  La bicuspidie s’accompagne volontiers d’une dilatation de la racine aortique, possiblement liée à des anomalies de l’ARN transcripteur contrôlant le transport extracellulaire de la fibrilline et/ou de la NO synthase. Une étude italienne portant sur 20 000 conscrits (âge moyen : 18 ans) a permis de diagnostiquer 167 cas de bicuspidie à l’échocardiographie (0,8 % de la cohorte) dont plus de la moitié présentaient une insuffisance aortique minime à sévère(3). En cas de bicuspidie, l’ensemble de la racine aortique est dilaté : +3 mm en moyenne par rapport aux sujets contrôles du même âge, d’autant plus qu’il existe une fuite aortique. Dans ce cas, l’insuffisance aortique est souvent liée à un certain degré de prolapsus valvulaire et aggravée par la dilatation du culot aortique. L’insuffisance valvulaire est donc à la fois cause et conséquence de la dilatation aortique.    En pratique    La prise en charge des patients ayant une bicuspidie passe par un diagnostic précis reposant quasi exclusivement sur l’échocardiographie. La classification de Sievers, actuellement la plus utilisée, est d’autant plus intéressante que les différentes formes anatomiques ont des potentiels évolutifs variables. Il faut cependant garder à l’esprit que le risque évolutif d’une bicuspidie est avant tout valvulaire aortique, les complications sur la racine aortique étant beaucoup plus rares.