Bicuspidie aortique - Épidémiologie et génétique

Épidémiologie    La bicuspidie aortique est une pathologie fréquente, dont la prévalence a été estimée de 1 à 2 % de la population générale (tableau). Ceci étant, les études de prévalence ont toutes leurs limites :  • Une étude publiée en 2004 a rapporté la fréquence des bicuspidies retrouvées chez des écoliers de 10 ans dans la province de Vincenza(1). Au total, 817 enfants ont été investigués qui étaient asymptomatiques et n’avaient jamais vu de médecins, 4 valves aortiques bicuspides ont été retrouvées, soit 0,5 % des enfants testés (intervalle de confiance : 0,13-1,2 %). Trois garçons pour une fille (prévalence 0,74 % chez les garçons vs 0,24 % chez les filles).  • Une étude réalisée en 1996 a recherché une bicuspidie aortique chez 1 692 des 20 946 appelés pour le service militaire (tous des hommes) en Italie du nord(2). L’échocardiographie était pratiquée du fait d’anomalies à l’examen clinique, à l’interrogatoire ou à l’électrocardiogramme. Trois d’entre eux ont été exclus car ils avaient déjà eu un remplacement valvulaire ; 166 BAV ont été retrouvées (0,8 %).   La valeur de ces études est limitée outre par le biais de sélection, par la capacité des échographes à retrouver une bicuspidie minime, avec des appareils anciens. L’importance de ceci est suggérée par le type de bicuspidie rapportée, comme le fait qu’un raphé ne soit retrouvé que chez un patient dans l’étude de 2004(1), alors que c’est la forme la plus fréquente dans toutes les séries échographiques et chirurgicales.  Une des complications de la bicuspidie aortique est la survenue d’un RA serré, qui nécessite la chirurgie. La fréquence d’une bicuspidie en fonction de l’âge de l’intervention pour un RAC est illustrée dans la figure(3) ci-dessous. Une étude plus récente, centrée sur les patients de plus de 80 ans (candidats potentiels du TAVI), rapporte une prévalence de 18 % chez les octogénaires et 22 % chez les nonagénaires(4).     Fréquence de la bicuspidie aortique lors la chirurgie du RAC en fonction de l’âge du patient (d’après WC Roberts et al.(5)).     La fréquence des différents types de bicuspidie a été rapportée par de nombreuses équipes, et varie légèrement en fonction des biais de sélection. La série chirurgicale la plus célèbre est celle de Sievers(5). Les autres séries donnent des chiffres proches, et la forme avec un raphé entre la valvule coronaire droite et la valvule coronaire gauche est la plus fréquente dans les séries échographiques comme dans les séries chirurgicales.    Enfin, environ 50 % des patients qui présentent une bicuspidie aortique ont également une dilatation de l’aorte ascendante.   Génétique    L’importance de la génétique dans la bicuspidie aortique est suggérée par :  • la survenue de la bicuspidie pendant l’embryogenèse, à une période où l’acquis est minimal ;  • l’observation de formes familiales de bicuspidie, souvent associée à la survenue de coarctation ou d’anévrisme de l’aorte (combinaison souvent variable dans une même famille) avec une transmission dominante autosomique le plus souvent(6).  Ceci étant dit, il n’y a pas à l’heure actuelle de gène identifié comme étant responsable de bicuspidie, en dehors peut-être du gène NOTCH 1 qui a été rapporté dans quelques familles(7,8) et la NO synthase du fait d’un modèle animal de bicuspidie avec absence de NO synthase(9). Il s’agit en fait d’un groupe hétérogène, comme cela est démontré par exemple du point de vue de l’embryologie et la recherche génétique ne fait que commencer !  La fréquence des atteintes familiales, d’une part, et la possibilité d’une dilatation aortique associée chez un apparenté d’un patient présentant une bicuspidie sans dilatation aortique, d’autre part, justifient la réalisation d’une échocardiographie chez les apparentés du premier degré des patients présentant une bicuspidie aortique.    En pratique    La bicuspidie aortique est une pathologie fréquente, touchant probablement un peu plus de 1 % de la population, plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, et moins fréquente peut-être chez les personnes de peau noire. Elle peut se présenter sous forme sporadique ou familiale et sa découverte justifie de réaliser une échocardiographie aux apparentés du premier degré.