Association entre mutation tronquante de la titine et risque de mort subite

Après un suivi moyen de 4 ans, la présence d’une mutation tronquante de la titine était associée à un risque 4,9 fois plus élevé de thérapies appropriées, et 3 fois plus élevé de choc, indépendamment de la présence d’une fibrose à l’IRM. Plusieurs études mettent en cause l’indication du DAI dans la population hétérogène des CMD à coronaires saines, l’identification de mutation à haut risque de mort subite permet de donner un argument supplémentaire pour le choix du DAI dans cette sous-population. Corden B et al. JAMA 2019 ; 2 : e196520.